Съпругата на Ози Озбърн – Шарън Озбърн, наскоро направи шокиращо признание: заяви, че се е подложила на мастектомия. Двустранното отстраняване на гърдите се наложило, понеже лекарите определили риска да развие тумор като много голям. Не ме притеснява, че се подложих на такава операция, за мен е по-важно да знам, че ще мога да видя как внуците ми растат, каза Шарън в тв шоу. Подобна прогноза може да се направи с помощта на генетични тестове, обяснява доц. Савелина Поповска, ръководител на катедра „Патологична анатомия“ на МУ Плевен. Тя е патолог по професия и се занимава с проблемите на рака на гърдата.
От генетична гледна точка карциномите са натрупване на генетични увреждания в гените – т.нар. онкогенни или туморсупресорни гени. От тази гледна точка ракът на гърдата може да бъде разделен на три вида. Първият е спорадичен – това са 80% от случаите. Появява се без наследствена обремененост и е в резултат от натрупване на мутации в клетките на тялото, обяснява доц. Поповска. Най-често се свързва с продължителното излагане на естрогени.
Другият вид са фамилните случай с рак на гърдата (15-20%) – при тях има в семейството поне един случай с такъв тумор и в 5 до 10 % се срещат т.нар. наследствени тумори, където пациентите имат увреда на туморсупресорните гени, унаследени от родителите чрез т.нар герминативни клетки. Те създават по-висок риск от рак на гърдата, яйчниците и други органи. Във всяка клетка нормално имаме по две нормални копия за гените, потискащи развитието на тумори, пояснява доц. Поповска. В случая тези гени спират евентуалните увреждания в ДНК. При някои хора едното копие е унаследено с дефект. Ако в хода на живота му се увреди и второто копие, той развива карцином – това са до 10% от всички тумори на гърдата. Наличен дефект не означава, че човекът е обречен, а само че рискът е много по-голям.
С помощта на специални генетични тестове може да се установи дали индивидът е носител на мутация за гените, водещи до по-голяма предразположеност към тумори, или пък, ако вече е развил тумор, дали той е от типа наследствени. Резултатът от теста помага за по-прецизно назначаване на лечението, като по този начин се намаляма риска от нов тумор.
Откриването на двата гена BRАC1 и BRАC2
преди около 20 г. бе революционна новина. Намерят ли се при даден индивид, може да се каже с по-голяма яснота доколко той е предразположен към карциноми на гърдата, яйчниците, панкреса, меланом, рак на стомаха или матката. Ако бащата или майката са носители на един увреден ген, вероятността е 50% той да бъде предаден на децата. Рискът за развитие на тумор при мутация и на другия ген към 70-годишната им възраст достига 70-80%.
Ракът на гърдата се дължи на много фактори, които също се вземат предвид. Това са непрекъснатите периоди на овулация, когато жената не е раждала или ражда късно. Друг фактор е ранната менструация или късното и спиране. Без дефектен ген тези фактори удвояват риска в сравнение с обикновената популация. Негативно влияят предишни облъчвания в областта на гърдите или атипични находки в клетките на жлезата. Те увеличават риска 4 пъти. Когато жената обаче има освен това и увреда на гените, които потискат развитието на тумори, рискът от карцином се увеличава 10 пъти.
Силата на генетичните тестове е да открие
дали при пациентите, които имат болен от този вид тумори в семейството (фамилен рак), съществува такава мутация. Ако не се открие генетична увреда, относителният риск пада до единица (при здравите хора) или 2 в зависимост от начина на живот. Изследванията не се прилагат масово, понеже са скъпи, а и не са много хората, които носят мутацията – един на 300-500 души. Ползата от това човек да знае дали има дефктен ген, е че тръгва на профилактиката много по-рано – след 18 г. Момичетата изследват сами гърдите си, посещават специалист на 25 г. и правят мамография веднъж в годината. Някои като Шарън Озбърн прибягват до оперативно отстраняване на двата яйчника с двете тръби и на двете гърди, допълва доц. Поповска. Така рискът да развият тумор на гърдата намалява с над 90%, а на яйчника – с над 96%.
Новите изследвания се правят и в генетичните центрове в България
У нас обаче липсва голяма база данни. Двата гена са големи с и при тях може да има леки отклонения, наричани полиморфизми. Когато няма натрупани база данни, характерни за българската популация, коя мутация точно ще ще доведе до развитие на тумор, е трудно да се дадат ясни заключения за риска и да се интерпретират резултатите. „Затова ако в семейството има вече болен е препоръчително да се започне с изследване при него. Така ще се установи кои са мутациите, които се свързват с болестта и ще се предадат на поколението. След това се изследват родствениците и тогава експерти генетици знаят каква точно мутация да търсят. С времето ще се натрупат данни и кои са най-честите мутации за българската популация.
В момента малко се говори за тези нови изследвания, поради факта, че касата не ги поема. Откриването на рисковите пациенти обаче има много ползи както лично за болния, така и за здравната система – пестят се разходи за лечение, родствениците не стигат до заболяване или то се открива рано, а болните с развил се едни тумор,лекувани правилно не развиват тумори с друга локализация. Рискът при жена, която има болен в семейството, но самата тя няма установена мутация, пада до този, който е при другите хора. Така тя престава да живее в непрекъснат стрес или страх от развитие на тумор.
Понякога при генетичното тестване се получава неясен резултат,
който не може да даде точен отговор за риска от карцином. В тези случаи на помощ идват големи компании с дългогодишен опит, които провеждат генетични тестове от 20 г. като „Мириад дженетикс“. Те имат натрупана богата база данни с интерпретация на различни мутации. Така ако българка изпрати изследванията си в тяхна лаборатория – за Европа тя се намира в Мюнхен, може да получи отговор дали установената при нея мутация е довела до онкологично заболяване при други жени по света. Ако жената не знае точната мутация на майка си която е починала от рак на гърдата например, може да получи отговор какви са рисковете за нея. Базата данни е много важна в интерпретацията на резултатите, пояснява доц. Поповска.
Генетичните тестове дават насоки и за лечението
Туморът на пациентка, при която той е наследствен и се дължи на мутации на BRCA 1 и 2 гените е с характерен вид под микроскоп, най-често е тройно негативен – няма естрогенови, прогестеронови или HER 2-рецептори. Такава пациентка може да бъде лекувана само с химиотерапия и то с определени медикаменти, които са по-успешни при мутации на тези гени, пояснява доц. Поповска. „Имаме болни, които приключват с терапията за тумор на гърдата и се установява, че имат и рак на яйчника. Ако те са били изследвани генетично в момента на диагностициране на първия тумор, е възможно да се приложи схема на лечение ефикасна и за двете локализации на туморите, пояснява експертката. Настъпи времето, когато туморите се лекуват според генетичната мутация, която ги предизвиква, а не по тяхната първична локализация, допълва тя.
Всяка страна има работна група по рак на гърдата и решава по какви критерии да избира пациентите, подходящи за генетични тестове. Повечето държави определят групата за генетичните тестове по следните критерии: пациентки с двустранен рак на гърдата, рак на яйчниците, маточните тръби, или такъв, настъпил преди 50 г., рано появил се рак на гърдата, тройно негативен рак (без трите рецептора), комбинация рак на гърда с яйчник плюс друг вид карцином – например на панкреаса, наследници на евреите от Югоизточна Европа с поне един болен от рак на гърдата в семейството преди 60-ата година, доказана мутация за BRCA 1 и 2 в семейството.
Автор Диана Георгиева