Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Всяка година на 8 май се провежда Световен ден на таласемията – целта е да се подобри разбирането у хората за това сравнително рядко заболяване.
Доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ и д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания – София представиха информация за заболяването, симптомите, грижите и ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на пациентите с бета-таласемия. (на снимката горе)
Около 170 000 българи носят мутация за таласемия
Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека. Учените откриват интересна закономерност. Таласемията засяга само хората по Средиземноморието, Югоизточна Азия и други места, където е била разпространена и маларията. Естественият подбор е позволил в районите с голямо разпространение на малария да се затвърдят у населението стабилни на малария хемоглобини.
Таласемията и други промени в хемоглобиновата молекула правят хората устойчиви на маларийния плазмодий. В дешно време в резултат на честата миграция на хора, таласемията се среща и във всички други райони на света.
Хемоглобинът се образува от две двойки белтъчни молекули – две алфа- и две бетаглобини. В зависимост от това коя глобинова верига липсва, таласемията се дели на алфа и бета таласемия.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.
Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор
Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от лечение с хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака. Лечението е с ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.
Вижте още: 12 по-малко известни симптоми на анемията
Хранене при анемия – как да си набавим желязо и витамини
Лечението – кръвопреливане и стволово-клетъчна трансплантация
Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки.
Въпреки че е хронично заболяване, има лечение за бета-таласемията. С подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.
Недостиг на кръводарители и липсата на осведоменост са основни проблеми
Илиана Първанова, учредител на Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“, сподели и кои са основните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а именно:
• Липсата на кръв и нередовни преливания – недостигът на доброволни кръводарители поставя пациентите в риск;
• Превенцията и недостатъчна информираност – липсва масова осведоменост сред обществото относно заболяването, което води до късна диагноза или социална стигматизация;
• Ограничените възможности за лечение – костномозъчната трансплантация е потенциално лечебен метод, но достъпът до него е ограничен.
Редактор Ина Димитрова