Системната мастоцитоза е рядко заболяване, което често остава недиагностицирано дълго време. Това състояние се характеризира с натрупване на прекомерен брой абнормни мастоцити – вид бели кръвни клетки – в кожата и вътрешните органи. Пациентите могат да изпитат различни симптоми, като сърбеж по кожата, коремна болка, ускорен пулс, замайване и други. Въпреки че няма лекарство, което да предложи окончателно излекуване, правилната терапия може да помогне за управлението на състоянието и подобряване на качеството на живот.
Какво представляват мастоцитите и защо са важни?
Мастоцитите играят важна роля в имунната система, като помагат в борбата с болестите и заздравяването на раните. При системната мастоцитоза обаче тези клетки се натрупват в различни части на тялото, включително кожата, костния мозък, костите и храносмилателния тракт. Определени фактори, като например стрес или някои храни, могат да активират мастоцитите и да доведат до освобождаване на химикали, като хистамини. Това може да предизвика зачервяване на лицето, шията и гърдите, сърбеж, копривна треска и други симптоми.
В по-тежки случаи системната мастоцитоза може да повлияе на функциите на различни органи. При някои пациенти мастоцитите могат да причинят тежка алергична реакция, известна като анафилаксия, която може да бъде животозастрашаваща. В такива случаи незабавната медицинска помощ и използването на инжекция с епинефрин са от съществено значение.
Вижте още:
Стрес и хормони като причина за уртикария (обрив или оток)
Имуноглобулини Е сочат алергии и инфекция с паразити
Причини за системна мастоцитоза
В повечето случаи системната мастоцитоза не е наследствена. Заболяването се дължи на случайна мутация в гена KIT, която се проявява в мастоцитите. Този ген участва в регулирането на растежа на клетките и развитието на мастоцитите.
Признаците на системна мастоцитоза могат да се появят на всяка възраст, но обикновено се диагностицират при възрастни на 40 или 50 години. Някои фактори, които могат да предизвикат симптомите, включват алкохол, пикантни храни, температурни промени, ухапвания от насекоми, стрес, хирургични интервенции, ваксини и определени лекарства като аспирин и опиоиди. Възможно е също така симптомите да се появят без очевиден тригер.
Симптомите зависят от вида на мастоцитозата
Симптомите на системната мастоцитоза зависят от вида на заболяването и от това къде в тялото се натрупват абнормните мастоцити. На снимките може да видите някои характерни прояви. Основните видове системна мастоцитоза включват:
- Индолентна системна мастоцитоза (ISM): Тя протича бавно и симптомите се влошават постепенно.
- Системна мастоцитоза със свързано хематологично заболяване (SH-AHNMD): Съпровожда се от друго заболяване на кръвта.
- Агресивна системна мастоцитоза (ASM): Развива се бързо и може да увреди органите.
- Мастноклетъчна левкемия (MCL): Това е най-тежкият и бързо развиващ се вид, при който мастоцитите се натрупват в кръвта и костния мозък.
- Тлееща системна мастоцитоза: Съпровожда се от по-сериозни симптоми и може да доведе до органна дисфункция.
Симптомите могат да включват обрив, сърбеж, зачервяване, запушване на носа, обща умора, главоболие, коремна болка, гадене, замайване, ниско кръвно налягане, ускорен пулс, анемия, дори остеопороза и психични проблеми като тревожност и депресия.
Ако изпитвате някои от описаните симптоми и нямате поставена диагноза, най-добре потърсете добър алерголог. Един от най-търсените специалисти за системна мастоцитоза е д-р Мариана Мандажиева, алерголог и управител на МЦ „Искър“. Тя приема пациенти с направление или платено. Записването става през Супердок или на тел. 0877589040.
Как се поставя диагнозата при мастоцитоза
Диагнозата на системната мастоцитоза включва физически преглед и тестове като биопсия на кожата или костния мозък, кръвни и уринни изследвания, генетични тестове. Може да се наложат още образни изследвания (рентген, ултразвук, компютърна томография), ендоскопия и/или колоноскопия. Тези изследвания помагат на лекарите да определят типа мастоцитоза и степента на засягане на органите.
Лечение с комбинация от лекарства
Лечението на системната мастоцитоза се съобразява с типа на заболяването и симптомите на пациента. Целта е да се получи добър контрол на заболяването и да се избегнат чести пристъпи със симптоми.
Лечението може да включва:
- Антихистамините служат за облекчаване на кожни реакции като зачервяване и сърбеж, включително и симптоми на храносмилателната система.
- Епинефрин с прилага при анафилаксия.
- Инхибитори на протонната помпа ограничават стомашната киселина, което може да облекчи някои от характерните за заболяването храносмилателни проблеми.
- Стабилизатори на мастоцитите са лекарства като кромолин натрий и кетотифен. Те блокират освобождаването на хистамини от мастоцитите.
- Кортикостероидите могат да помогнат при симптоми, свързани с кожата, запушване на носа или проблеми с дишането. Може да станат част от лечението, ако получите анафилаксия.
- Таргетна терапия – става дума за лекарства, насочени към специфичен ген, протеин или тъкан, участващи в заболяването. За системна мастоцитоза в съображение влиза инхибитор на тирозин киназата, който блокира специфичен протеин. Това лечение се дава при много сериозни или животозастрашаващи симптоми. Терапията с моноклонални антитела може да помогне за справяне със симптомите, след като мастните клетки се активират.
- Химиотерапия се прилага, ако системната мастоцитоза се развива бързо и настъпи значително увреждане на органите си.
Едно от най-важните неща за управлението на системната мастоцитоза е избягването на тригерите. Пациентите трябва да са информирани за потенциалните задействания на симптомите и да носят със себе си автоинжектор с епинефрин за спешни случаи.
Каква е прогнозата?
Прогнозата зависи от вида на системната мастоцитоза. Индолентната мастоцитоза (ISM) е най-леката форма и симптомите се влошават бавно. По-агресивните форми като ASM и MCL, се развиват бързо и изискват по-интензивно лечение. Независимо от типа, редовните прегледи и наблюдение от лекар са важни за проследяване на заболяването и ефективността на лечението.
Автор Илиана Ангелова