сряда, 27 март, 2024
- Реклама -
НачалоИзследванияНеобичайна мускулна слабост може да е болест на Помпе

Необичайна мускулна слабост може да е болест на Помпе

Неврологичната клиника на УМБАЛ „Александровска“ ще проведе Ден на отворените врати за болестта на Помпе на 17 април. След предварително записване на тел.: 02/9230 670, всички пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите, ще получат безплатни консултации от специалистите в клиниката.

Инициативата е част от поредицата активности, които Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/, съвместно с Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ организират по повод отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе – 15 април.

Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се предава от родители на деца, независимо от пол и раса. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това, болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

Първите симптоми може да се проявят в различна възраст

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.

Генетични тестове вече дават 100% точност на диагнозата при редки болести

Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

За допълнителна информация:

Университетска болница „Александровска“

Клиника по нервни болести

Ул. Св. Георги Софийски 1

Тел.02/9230 670

Свързани публикации
- Реклама -

ПОПУЛЯРНИ

НОВИ

- Реклама -