Необичайна мускулна слабост може да е болест на Помпе

PRINT
Болест на Помпе

Неврологичната клиника на УМБАЛ „Александровска“ ще проведе Ден на отворените врати за болестта на Помпе на 17 април. След предварително записване на тел.: 02/9230 670, всички пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите, ще получат безплатни консултации от специалистите в клиниката.

Инициативата е част от поредицата активности, които Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/, съвместно с Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ организират по повод отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе – 15 април.

Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се предава от родители на деца, независимо от пол и раса. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това, болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

Първите симптоми може да се проявят в различна възраст

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.

Генетични тестове вече дават 100% точност на диагнозата при редки болести

Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

За допълнителна информация:

Университетска болница „Александровска“

Клиника по нервни болести

Ул. Св. Георги Софийски 1

Тел.02/9230 670

[Общо: 3    Средно: 4/5]
Необичайна мускулна слабост може да е болест на Помпе беше последно модифицирана от: април 15th, 2019 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *