Детето е пухкаво и с отличен апетит. Родителите се радват на желанието му да хапва непрекъснато, но не осъзнават, че може да става дума за рядко генетично заболяване. Недостатъчната изразеност или пълното отсъствие на генетичен материал в областта на 15-та хромозома е причина за синдрома на Прадер Вили, ако мутацията е в хромозома на бащата. Ако мутацията е в хромозома на майката, става дума за синдром Ангелман.
Синдромът на Прадер-Вили е сравнително рядко генетично-обусловено заболяване, описано най-напред от ендокринолога Андреа Прадер и педиатъра Хайнрих Вили. Среща се при 4 до 10 на 100 000 раждания и е свързано с аномалия в утробното развитие. Причините за мутацията не са още установени. Родителите обикновено са изненадани от диагнозата, понеже много малко от тях – около 2% от случаите, имат мутация, която не се е развила като заболяване. Проявява се обаче в поколението. Възможно е дори при повече деца в семейството да се открие същият синдром. Той може да се придобие и след раждане, ако бъде засегнат хипоталамуса, например при нараняване или операция. Диагнозата се поставя със специален тест.
Болният има непрекъснат подтик да яде, който не може да контролира и никога не чувства засищане. Това, заедно с понижения мускулен тонус и ниския ръст води бързо до силно изразено наднормено тегло. Съпътстващи симптоми са непълно полово развитие, задръжка в психичното развитие и поведенчески отклонения, най-често изразяващи се в обсесивно-компулсивни действия като например повтарящи се мисли; събиране и складиране на вещи, разраняване (чоплене) при кожни дразнения и силна потребност от еднообразни и повтарящи се действия. Стреса или промяна в плановете могат лесно да доведат до загуба на емоционален контрол, изразен от сълзи до гневни избухвания и дори физическа агресия.
Въпреки че няма медикаментозни средства, с които да се предотврати развитието на синдрома, ранното диагностициране може да помогне в разработване на стратегия за минимализиране на проблемите, като се насочи вниманието към формиране на обкръжение на болния, оказване на подкрепа и постоянното моделиране на поведението му в положителна посока. С необходимата помощ, хората с този синдром могат да постигнат много от нещата, които постигат останалите хора – да завършат училище, да имат постижения в сферата на интересите си, да работят и дори да живеят самостоятелно. Все пак те се нуждаят от значителна подкрепа на семейството си, в училището, в работата и там където живеят, за да постигнат целите си и да избягнат застрашаване на здравето и живота си с прекомерно напълняване.
Дори и хора с висок коефициент на интелигентност се нуждаят до живот от спазване на диетата и ограничаване достъпа до храна. Въпреки че в миналото много хора с този синдром са умирали в младежка възраст, при спазване на диета и предотвратяване на напълняването, животът им може да е с нормална продължителност. Има вече нови лекарства, включително психофармакологични средства и синтетични хормони на растежа, с които значително се подобрява качеството на живота на болните, а продължаващите изследвания дават надежда за нови открития, които да станат основа за все по-специфични и по ефективни лекарствени средства срещу синдрома.
СНИМКА: АРХИВ