Залитате и падате? Може да е наследствено

PRINT

Две групи заболявания – спастична парапареза и атаксия, които често имат припокриващи се клинични прояви, обикновено водят до сериозни увреждания и тежка инвалидизация. Те се дължат на увредени гени и се предават по наследство. В момента в клиниката по нервни болести в Александровска болница е приет пациент на 30 г. от гара Росен със спастична парапареза.

„Първите симптоми получих на 19 г. в казармата“, спомня си мъжът. Докато марширувал в строя, усетил, че краката му не го слушат. Болестта започва с повишен мускулен тонус – мускулите стават прекалено стегнати и постепенно краката се парализират. Мъжът от гара Росен не може да свие краката си в коляното дори със сила заради спазъма. Походката е невъзможна. При атаксията пък болните започват да залитат, губят равновесие и падат, пояснява проф. Ивайло Търнев, шеф на клиниката (на снимката). Накрая изпадат в напълно безпомощно състояние и не могат самостоятелно да се придвижат и на два метра. Променят се говорът им, почеркът и фината координация на движенията на крайниците. Обикновено невроизобразяващите изследвания откриват атрофия на малкия мозък. Симптомите започват понякога в детска възраст, но друг път и в зряла.

Болно дете може да се роди и от видимо здрави родители

Най-неприятната изненада е при един от типовете унаследяване (и при двете заболявания), когато от видимо здрави родители се роди болно дете. Това е възможно, когато и майката, и бащата имат по една доза от сбъркания ген, казва проф. Люба Калайджиева. Тя ръководи лаборатория по генетика в Западно-австралийския университет на Пърт и работи с проф. Търнев от 20 г. При някои от децата се комбинират здрави гени или отново здрав и болен – тогава при тях заболяването не се проявява. Някои от синовете или дъщерите в такова семейство обаче може да получат само болни гени от двамата родители и тогава се разболяват. Не е необходимо влияние на околната среда, за да се стигне до болестта. Има ли дефектен ген, тя задължително се развива. Рисковете за потомството са високи, от 25% до 50% вероятност за болно дете, като прогнозата и лекарското поведение се определят след поставянето на точна генетична диагноза.

Всъщност става дума за около 120 генетично различни форми на тези две неврологични заболявания – толкова са известните до момента дефектни гени, които задължително отключват болестите на определен етап от живота. При част от случаите генетичният дефект остава неизвестен – има и други отговорни гени, които предстои да бъдат открити. „Заболяванията не са концентрирани в определени географски райони или етнически групи, но има преобладаващи за даден район или група генетични причини, чието познаване улеснява много диагностиката. За България такава информация липсва“ поясни проф. Търнев. Само в неговата клиника са регистрирани близо 700 пациенти. В страната обаче се знае за хиляди, а има и много неоткрити.

Преди няколко месеца двамата учени представили проект, свързан с двете неврологични заболявания. Проектът си е поставял за цел да въведе съвременни генетични технологии и изследва известните до момента гени при клинично диагностицираните болни. По този начин щял да уточни генетичната диагноза на болните и да разкрие най-честите причини за спастична парапареза и атаксия у нас. „На първо време биха спечелили онези болни, които щяха да бъдат обхванати в проучването. Хора с такива увреждания обаче продължават да се раждат. Когато технологията вече е разработена и се знаят най-честите генетични причини за България, пътят за рутинната диагностика ще е отворен“, коментира проф. Калайджиева.

Двамата учени искали също така да продължат изследванията в малката остатъчна група, при която не се открива дефект в нито един от известните досега дефектни гени. „Искаме да разширим наблюденията си и да открием големи засегнати семейства, имаме необходимия опит и умения и гарантирано щяхме да постигнем и тази амбициозна цел“, казват те.

Излекуването на тези заболявания в момента е невъзможно

Разработката е солидно подготвена, базира се на натрупани в годините данни за много болни, изследователите са хора с международно признат принос към изясняване на генетичните основи на неврологичните заболявания. „Много е важно да продължат научните проучвания в тази област“, изтъкват двамата учени, които са автори на голям брой публикации в реномирани международни списания по темата. Работят заедно от 20 г., имат над 5 съвместни открития на гени, отговорни за наследствени заболявания. Миналата година например те описали нов ген, виновен за вид вродена атаксия с изоставане в умственото развитие, а статията е публикувана в Американския журнал по генетика на човека. Проектът би могъл да стане основа за нови открития, убедени са и проф. Търнев, и проф. Калайджиева.

При тези заболявания в момента излекуването е невъзможно. Но колкото повече се научава за произхода им, толкова по-вероятно става да се постигне някаква успешна терапия в бъдеще. „Медицината върви с малки стъпки, които в даден момент водят до пробив.“ казва проф. Търнев. „Всеки, който смята че е ненужно или невъзможно такива научни проекти да се осъществят у нас, бърка сериозно.“, допълва проф. Калайджиева. „Ние целяхме да свършим изследователската работа, която да стане основата на добри медицински грижи за тези болни в бъдеще. Ако ние не я свършим, никой по света няма да се загрижи да ни я върши. Това е наука с практическа насоченост и полза за България.“

Свързани теми: Вируси могат да отключат множествена склероза

Лекият световъртеж може да е със сериозни последици – тумор или инсулт

Над 7% от българите имат деменция

СНИМКА: АРХИВ

[Общо: 6    Средно: 3.3/5]
Залитате и падате? Може да е наследствено беше последно модифицирана от: юли 10th, 2018 root

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *