Лечението на пациенти с Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен е истинско предизвикателство за медицината. Тези пациенти обикновено губят способността си да ходят на около 13 години. В последните години обаче се появяват нови медикаменти, които удължават живота на тези болни и подобряват двигателните им способности.
Тези препарати все още не са регистрирани в България, но може да се изписват в референтния център на Клиниката по неврология към Александровска болница. Това сподели на семинара на фондация МОСТ в Албена проф. Ивайло Търнев. Той е невролог и водещ специалист у нас по това рядко заболяване. Процедурата е много тежка, понякога разходите остават да тежат на клиниката, но въпреки това лекарите правят всичко възможно, казва проф. Търнев.
Медикаментите не са подходящи за всеки пациент с мускулна дистрофия. Вече има няколко български деца, които се лекуват с новите лекарства, внос от Испания. За първи път имаме пациенти на 19 г., които ходят, допълва проф. Търнев. Новите терапии повлияват положително и дихателните функции на тези пациенти.
Генната терапия е в клинично изпитание. Но тя напредва, надяваме се че през следващите години ще разполагаме и с нея. Има препарат – генна терапия, който е одобрен в САЩ за пациенти на 4-5 г.
Започнахме скринингова програма, за да идентифизираме рано тези пациенти и да започнем рано лечението на тези, които може да се лекуват. Взема се кръв на филтърна бланка, изследва се двукратно ензима креатин фосфокиназа 24-36 ч. след раждането.
Благодарение на програмата в Сливен, Силистра, Търговище и Шумен за кратко време са диагностицирани над 10 пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен, а трима от тях са подходящи за лечение, каза още проф. Търнев.
Вижте още: Необичайна мускулна слабост може да е болест на Помпе
Залитате и падате? Може да е наследствено
Кои са причините за мускулната дистрофия на Дюшен
Заболяването се причинява от генетични мутации в гена на DMD, който е отговорен за производството на дистрофин, протеин от решаващо значение за поддържане целостта на мускулите. Без достатъчно дистрофин, мускулните клетки се увреждат и в крайна сметка умират, което води до прогресивно мускулно отслабване. То започва да се развива
Модел на наследяване
DMD е Х-свързан рецесивен , което означава, че дефектният ген се намира на Х хромозомата. Тъй като момчетата имат само една Х хромозома (наследена от майка си), ако наследят дефектен DMD ген, те ще развият болестта. Момичетата имат две X хромозоми, така че дори и да наследят един дефектен ген, другата X хромозома компенсира, като обикновено ги предпазва от тежки симптоми, въпреки че те могат да бъдат носители.
Симптоми на Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен
Симптомите обикновено се появяват на възраст между 2 и 5 години и прогресивно се влошават:
- Мускулна слабост : Започва в бедрата, таза и краката, след което се разпространява към ръцете и врата.
- Аномалии на походката : Децата могат да ходят на пръсти, да се борят с равновесие и да развият клатушкаща се походка.
- Трудности с двигателните умения : Задачи като изправяне, изкачване на стълби и бягане стават предизвикателство.
- Знак на Гауърс : Характерен начин на изправяне, при който детето използва ръцете си, за да „изкачи“ краката си поради мускулна слабост.
- Хипертрофия на прасците : Мускулите в прасците изглеждат по-големи от нормалното поради мазнини и белези, заместващи мускулите.
- Загуба на възможност за придвижване : До 12-годишна възраст повечето деца с ДМД се нуждаят от инвалидна количка.
Прогресия и усложнения на заболяването
С напредването на болестта тя засяга:
- Сърце : Развива се кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул), което засяга сърдечната функция.
- Дихателна система : Мускулната слабост влияе върху способността за дишане, което води до дихателна недостатъчност с течение на времето.
- Здраве на костите : Остеопорозата може да възникне поради намалена подвижност и продължителна употреба на кортикостероиди.
Как се поставя диагноза за Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен
DMD се диагностицира чрез комбинация от:
- Клинична оценка : Физически признаци като мускулна слабост и хипертрофия на прасеца.
- Генетично изследване : Потвърждава мутации в гена на DMD.
- Мускулна биопсия : Показва липса на дистрофин.
- Нива на креатин киназа (СК) : Повишените нива на СК показват увреждане на мускулите.
Лечението е се ограничени възможности
Въпреки че няма лек за DMD, лечението се фокусира върху овладяването на симптомите и забавянето на прогресията на заболяването:
- Кортикостероиди : могат да помогнат за подобряване на мускулната сила и забавяне на мускулната дегенерация.
- Физикална терапия : Поддържа подвижността и предотвратява контрактури (скованост на ставите).
- Поддръжка на дишането : Може да се наложи неинвазивна вентилация или механична вентилация, тъй като дихателните мускули отслабват.
- Сърдечни грижи : Редовното наблюдение на сърцето и лекарствата могат да помогнат за справяне с кардиомиопатията.
- Експериментални терапии : Проучват се нови лечения като генна терапия и лекарства за прескачане на екзони (напр. етеплирсен ), които да помогнат за възстановяване на производството на дистрофин.
Прогноза и очаквана продължителност на живота
Очакваната продължителност на живота на хората с мускулна дистрофия на Дюшен се е подобрила с по-добри сърдечни и дихателни грижи, като много от тях живеят до 30-те години или дори след това. Въпреки това ДМД остава животоограничаващо състояние със значителни предизвикателства.
Мускулната дистрофия на Дюшен е тежка, прогресивна мускулна загуба, която започва в ранна детска възраст. Въпреки че няма лечение, напредъкът в медицинските грижи, включително изследванията на генната терапия, предлагат надежда за подобрено качество на живот и дълголетие за засегнатите от това заболяване.
Автор Илиана Ангелова
Снимка: МОСТ