18-годишната Хънтър Щайниц прилича на жертва на пожар. В действителност момичето страда от рядкото генетично заболяване Ихтиоза на Арлекин. То се причинява от мутация в гена ABCA12. При Хънтър кожата е прекалено дебела, не е еластична и на места е прекалено суха, описва случая „Дейли мейл“.
Генетичен дефект е причина за заболяването
Генът ABCA12 участва в транспорта на мазнините в междуклетъчното пространство. Заради рядкото си заболяване момичето не е в състояние правилно да си затвори очите, не може да си сгъва пръстите, и на главата си, че е загубила цялата си коса, тъй като космените фоликули са блокирани кожата. На всичкото отгоре Хънтър не се поти, което увеличава риска от обезводняване. Затова тя трябва всеки ден да лежи във ваната два часа, като така дава възможност на тялото си да поеме необходимата влага.
Преди години децата с подобна диагноза не доживявали и до една година. Причината е, че в кожата липсват необходимите мазнини, които я предпазват от бактерии и замърсители. Ихтиозата на Арлекин не се лекува и в момента. Лекарите могат единствено да предложат специален режим на грижа за кожата.
След двучасовата вана Хънтър е принудена да нанася върху кожата си голямо количество лосиони и масла.
„Да порасна ми беше много трудно. Децата в училище ме гледаха с подозрение, страхуваха се, че състоянието ми е заразно. Най-трудно ми беше в часа по физическо. Принудих се да обикалям по класните стаи и да казвам на всеослушание: Хей, това съм аз, Хънтър, страдам от рядка болест, но вие не можете да я прихванете от мен“, описва страдалческото си всекидневие тийнейджърката.
Свързани теми: Детето непрекъснато яде. Може да е със синдрома на Прадер-Вили
Травма превърна неудачник в музикален гений
СНИМКА: ДЕЙЛИ МЕЙЛ