Дефектни гени виновни за фатално високия холестерол

PRINT
висок холестерол

Близо 14 000 души в България живеят с тежкото наследствено заболяване фамилна хиперхолестеролемия, само че не знаят истинската си диагноза. Те страдат от екстремно високи нива на лошия LDL холестерол, който в много случаи не се повлиява от лекарствата. Рискът от инфаркт при такива пациенти е 20 пъти по-голям. За сравнение – диабетът увеличава риска от сърдечно-съдов инцидент два пъти.

Това съобщиха водещи специалисти преди откриването на 14-ия Национален кардиологичен конгрес на Златните пясъци. Честотата на болестта е един на 500 души. Диагнозата обаче не съществува за здравните власти у нас. Лекарства по здравна каса се полагат едва когато такъв пациент вече получи инфаркт, съобщи д-р Пламен Попиванов, ендокринолог от Александровска болница. Тогава обаче терапията излиза много по-скъпо, а много от хората се инвалидизират, търпят по няколко операции. За пациентите с фамилна хиперхолестеролемия своевременното започване на лечение е животоспасяващо, допълни д-р Попиванов. Ако терапията закъснее много, има много голяма вероятност да се стигне до смърт в млада възраст.

Това са хора, които умират от инфаркти на 35-40 г., поясни специалистът. Парадоксалното е, че нито диагнозата се поставя трудно, нито лекарствата са толкова скъпи! По-скоро липсва добра организация и подкрепа от държавата. Фамилната хиперхолестеролемия има ясни признаци:

  • Висок лош холестерол в ранна възраст – около 30 г.
  • Типична картина по лицето – мастни топчета около очите, някои стави или около коленете (като на снимката)
  • Понякога се забелязва нещо като отлагане вътре в окото – т.нар. роговица на Аркус
  • Не е задължително да са с наднормено тегло, някои са дори слаби
  • Наличие на преждевременно починали от инфаркт близки роднини – родители, леля, чичо и т.н. По преждевременна смърт се разбира мъж под 50 г. и жена под 60 г.
  • Лекарят поставя диагнозата с помощта на изследвания и въпросник.

В Холандия, където живеят 17 млн. души, са открити 20 000 пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, съобщи проф. Киис Хьовинг, гост лектор на 14-ия Национален кардиологичен конгрес, който се провежда н Златни пясъци от 2 до 5 октомври 2014 г. Ролята на джипито е много важна – когато попадне на пациент, подозрителен за заболяването (тоест с висок холестерол и сърдечно-съдово заболяване), лекарят подава сигнал. Прави се генетичен тест.

Установи ли се заболяването, оттам нататък с човека се свързва фондация, която го насочва и подкрепя в лечението. Медикаментите се поемат от здравната каса. Но по-важното е, че всички членове на семейството на болния се изследват за генетичните дефекти, дори да нямат никакви симптоми или оплаквания към момента. Това се нарича каскаден скрининг, уточни проф. Хьовинг.

На пациентите с висок холестерол у нас първо се назначават статини, подходяща диета и двигателен режим, каза д-р Попиванов. Генетичен тест не се прави, защото всеки сам трябва да плати няколко хиляди лева за него. Така или иначе роля за фамилната хиперхолестеролемия имат над 1000 гена. По-добре е да се опита как ще въздействат наличните лекарства. Статините, както е известно, не действат еднакво при всички. Дори обаче да свалим лошия холестерол само с един милимол, намаляваме с 20% риска от инфаркт, посочи ендокринологът. Общо взето при около половината от пациентите с генетичното заболяване се постига задоволителен резултат – целта е лошият холестерол да падне до 2,6-1,8 милимола. Лекарствата излизат 20-30 лв. на месец, но за някои пациенти и това е много, понеже купуват и много други медикаменти.

В момента се провеждат клинични изпитания върху пациенти и то с много добър резултат на нови препарати. Статините са принципно две групи – едната блокира синтеза на холестерол в черния дроб, а другата – се свързват с него в червата и го изхвърлят. Новите лекарства, които се очакват, ще въздействат върху дефектен рецептор на черния дроб. Нормално той прихваща холестерола от кръвообращението и го изхвърля към жлъчката. При фамилната хиперхолестеролемия обаче той не прави това. Новите медикаменти се очакват след около 2 г.

[Общо: 10    Средно: 2.8/5]
Дефектни гени виновни за фатално високия холестерол беше последно модифицирана от: януари 9th, 2019 root

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

One thought on “Дефектни гени виновни за фатално високия холестерол

  1. Promotora каза:

    Наличие неправильного гена, вызывает кодировку клеточных рецепторов. Дефект данного гена препятствует рецепторное развитие, разрушает структуру и количественный состав.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *