
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, което се дължи на нарушена обмяна на сфинголипидите. При тези пациенти липсва един важен ензим (алфа-галактозидаза А) или той е в много ниска концентрация, което затруднява обменните процеси. Това води до увреждане на малките кръвоносни съдове.
Мутациите са в генетичния код на Х-хромозомата. Жените имат две, затова при тях клиничните изяви на болестта се наблюдават доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. Няма случ...
Още