вторник, 16 април, 2024
- Реклама -
НачалоЛюбопитноГенни мутации в сперматозоиди на бащата водят до аутизъм

Генни мутации в сперматозоиди на бащата водят до аутизъм

Причините за аутизма може да са ДНК промени в сперматозоидите на бащата, особено ако той е по-възрастен. Тази теория на учени от Кеймбридж бе публикувана в авторитетното сп. „Нейчър“. Те предполагат, че произходът на болестта е много по-сложен, отколкото се е смятало преди.

На молекулярно ниво има много различни форми на поведенческите проблеми, обединени в понятието аутизъм. Виновните гени са много, а сборът от малките мутации в тях води до болестта. Аутизмът обаче не е наследствен, а плод на конкретни ДНК промени в сперматозоидите на бащата или в яйцеклетката на майката. Те после се прехвърлят в генома на детето.

Подозрението е свързано с 49 от мутиралите гена, които са свързани и произвеждат протеини, отговорни за мозъка. При аутисти по-често се откриват увредени гени от тази мрежа. Като повечето генетично обусловени болести и тази е свързана с активността на повече гени, обяснява Марк Дали от Масачузетския институт по технологиите в Кеймбридж. Учените открили над 200 нови малки мутации в гените, които сами за себе си не са достатъчна причина да отключат сериозно заболяване. 49 от променените гени обаче работели в мрежа помежду си, като произвеждали протеини. Тази „мрежа“ играе важна роля за образуването на нови мозъчни клетки. Необходими са обаче още проучвания, за да се изяснят механизмите, по които те си взаимодействат.

Новите проучвания обаче разкриват ключовата роля на бащиния геном за възникването на аутизма. Три четвърти от мутиралите гени на деца с аутизъм били получени чрез сперматозоидите на таткото. Колкото по-възрастен бил бащата към момента на зачеването, толкова по-висок бил рискът да се роди дете от аутистичния спектър, отчитат учените. За целта на проучването били подбрани семейства, в които отклонението се проявявало за първи път. Медиците анализирали онзи дял от гените, отговорен за производството на протеини, и при здравите братя и сестри. Така бил открити „дефектните“ места при децата аутисти, променени от генните мутации.

Свързани публикации
- Реклама -

ПОПУЛЯРНИ

НОВИ

- Реклама -