Два от три случая на хемофилия са унаследени

PRINT

Хемофилията е заболяване при което има нарушение в кръвосъсирването, поради липса в кръвта на болните на кръвосъсирващите фактори VIII или IX. Това нарушение води до чести и тежки кръвоизливи най-често в големите стави, в мускулите или в различни кухини – коремна, черепна и др. При ненавременно и неадекватно лечение последиците от тези кръвоизливи са изключително тежки, животозастрашаващи, съпроводени с непоносима болка.

17 април е обявен от ООН за Световен ден на хемофилията. Това е наследствено заболяване, предаващо се от майка на син, като боледуват само мъже. В около 70% от случаите заболяването се унаследява по Х-рецесивен начин, а в останалите случаи се касае за спонтанно възникнала мутация в Х-хромозомата.

Възниква още в ранна детска възраст, когато детето прохожда

Според световната статистика засегнатите са между 200 000 и 300 000 души. Първите сведения за това заболяване датират още от времето на египетските фараони. В Европа болестта е наричана „кралска болест“ поради разпространението й в кралските дворове на стария континент.

В България са регистрирани над 700 пациента, като това са пациенти с Haemophilia A и Haemophilia B – тежка, средно-тежка и лека форма. Лечението се осъществява със заместителна терапия с фактори на кръвосъсирването и се провежда през целия живот на болния. Целта е да се повиши нивото на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта на пациента.

Използват се високо пречистени концентрати на ф.VIII и ф. IX от човешка кръвна плазма или рекомбинантни ф.VII или ф.VIII, получени чрез генна технология. Дозата зависи от тежестта и локализацията на хеморагиите. Лекарствените продукти за домашно лечение се осигуряват чрез Националната здравно осигурителна каса /НЗОК/. Нивото на медицинското обслужване е съпоставимо със средно-европейското и дава възможност за едно добро качество на живот на болните.

Съществуват и проблеми. Един от тях е практиката при окончателното одобряване в НЗОК на протоколите за домашно лечение. Вместо позволените от закона 6 месеца, на много от пациентите се налага на всеки три месеца да доказват заболяването си, преминавайки през тежката бюрократична процедура. Друг проблем е одобрението от здравната каса на намалени количества фактори за съответния период на действие на протокола.

Недостигът им пряко заплашва здравето и живота на пациентите. Не на последно място е липсата на регламент за заплащане на кръвосъсирващите фактори при провеждане на планови хирургични интервенции. Години наред отговорността се прехвърля като „горещ картоф“ между МЗ и НЗОК, но и до днес не е намерено решение, казват от Националния алианс на хората с редки заболявания.

СНИМКА: АРХИВ

[Общо: 1    Средно: 4/5]
Два от три случая на хемофилия са унаследени беше последно модифицирана от: май 10th, 2018 root

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *