Безплатни генетични консултации за бременни

PRINT
бременна бременост

Всяка събота пациентките на МЦ „Фемина“ могат да се консултират безплатно с д-р Радослава Въжарова, генетик и главен асистент в Национална генетична лаборатория към СБАЛАГ „Майчин дом“. Тя интерпретира разултатите от изследванията и консултира пациентите за риска от евентуална предразположеност на плода към генетични заболявания.

При всяка бременност съществува 3-5% риск за раждане на дете с аномалия. Около 2,5% от тях са малформации – дефекти в развитието на органите. От тях 1,4% се дължат на над 7000 наследствени моногенни болести (заболявания, които се дължат на дефект в единичен ген) и 0,6% са хромозoмни болести (нарушен брой или нарушена структура на хромозомите).

„На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болест на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че рискът за раждане на дете с хромозомна болест нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 г. вероятността бебето да е с болест на Даун е 1:350, а на 36 г. – 1:250. Затова оценката на риска с биохимичен скрининг, е от изключително значение. Обикновено той се комбинира с изследването „фетална морфология“ през II-ри триместър от бременността. Целта на биохимичния скрининг е да се прецени има ли необходимост от допълнителна инвазвина диагностична процедура (хорионбиопсия или амниоцентеза). Само те дават възмножност за 100% диагноза“, обяснява д-р Румен Димитров – акушер-гинеколог, управител на МЦ „Фемина“ и секретар Българската асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията.

Медико-генетичното консултиране помага на акушер-гинеколога за изграждането на цялостна концепция по отношение на развитието, предаването или предразположението в дадено семейство към наследствена генетична болест. Специалистите алармират, че генетичната консултация е необходима при следните обстоятелства: наличие на генетично заболяване в семейството на майката или на партньора; майката или партньорът имат генетично заболяване, което може да бъде предадено на детето; майката или партньорът й имат дете с интелектуален дефицит, задръжка в развитието или друг здравословен проблем с вероятно генетична причина; резултатите от биохимичен скрининг или ултразвуково изследване показват риск за разждане на бебе с генетично заболяване; майката и партньорът й са роднини и искат да имат бебе; наличие на близки родственици на двойката, боледували от някои видове рак (фамилен рак, рак на гърдата, рак на дебелото черво и т.н.).

При всяка бременност е възможно бебето да бъде изследвано за хромозомна болест. Когато такова изследване е необходимо, се изследват клетки, получени чрез хорионбиопсия (вземане на клетки от хориона) или чрез амниоцентеза (вземане на околоплодна течност). И при двете изследвания клетките се взимат с тънка игла през корема под ехографски контрол и се изследват чрез ДНК анализ или цитогенетичен анализ.

Безплатните консултации с генетика на МЦ Фемина се провеждат всяка събота с предварително записан час. От услугата могат да се възползват всички пациенти, които са преминали през биохмичен скрининг или ултразвуково изследване в клиниката.

[Общо: 5    Средно: 4.4/5]
Безплатни генетични консултации за бременни беше последно модифицирана от: ноември 11th, 2015 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *