Амниоцентезата изяснява вродени заболявания на плода

PRINT
доц. Виолета Димитрова Майчин дом

Амниоцентезата представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вродено заболяване на плода. Най-често тя се прави, за да се диагностицират синдром на Даун или някои други чести хромозомни аномалии. Възможна е обаче диагноза и на много други вродени заболявания на плода, за които определени семейства са високорискови.

Препоръчително е амниоцентезата да се извършва между 16-ата и 20- ата седмица на бременността. Преди този срок рисковете във връзка с манипулацията са по-големи. Следва да уточним обаче, че нищо в медицината не е задължително за пациента. Лекарят предлага определени изследвания, а бременната и партньорът й имат възможност да ги обсъдят и да зададат допълнителни въпроси. Едва след като жената даде своето писмено информирано съгласие, се пристъпва към самата манипулация.

Кога се налага изследването амниоцентеза

Най-честите съвременни индикации за инвазивни пренатални изследвания, в това число амниоцентеза, са следните:

✓ Отклонения в резултатите от „класическите“ скринингови тестове за синдром на Даун и още няколко други чести хромозомни болести. Тези тестове се извършват между 11- ата и 14-ата и/или между 15-ата и 20-ата седмица на бременността. Напоследък се предлага и тест за скрининг за посочените хромозомни болести, при който се изследва свободна фетална ДНК в майчината кръв. Той не е диагностичен и при отклонения в резултата е абсолютно необходимо да се направи амниоцентеза или друго инвазивно изследване.

✓       Установени при ултразвуково изследване аномалии на плода.

✓       Изоставане в растежа на плода, известно като интраутеринна рeтардация.

✓       Възраст на бременната над 35 години – ако не е правен никакъв скрининг и жената е извън срока, в който това е възможно (над 20-ата седмица).

✓       Възраст на съпруга над 50 г.

✓       Случаи, при които единият от родителите е носител на хромозомен дефект. Това става известно най-често при изследвания, провеждани заради повтарящи се репродуктивни неблагополучия;

✓       При повтарящи се спонтанни аборти, интраутеринна смърт на пло-да или смърт на новороденото след раждането.

✓       При предишно дете с аномалии, изоставане в нервно-психическото развитие или други сериозни здравословни проблеми, чието естество е предварително изяснено и за които се знае, че има методи за пренатална диагностика.

✓       При наличие на вродено заболяване в семейството като муковисцидоза, мускулна дистрофия тип Дюшенспинална мускулна атрофия, хемофилия.

✓       Майчино безпокойство.

Много важно е да се разбере, че т.нар генетични изследвания и пренатална диагностика се правят за конкретни заболявания, за които при дадената бременност има висок риск.

Доц. Виолета Димитрова, началник на Клиниката по фетална морфология на болница „Майчин дом“, София

[Общо: 7    Средно: 3.1/5]
Амниоцентезата изяснява вродени заболявания на плода беше последно модифицирана от: април 20th, 2018 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *