Всяка събота пациентките на МЦ „Фемина“ могат да се консултират безплатно с д-р Радослава Въжарова, генетик и главен асистент в Национална генетична лаборатория към СБАЛАГ „Майчин дом“. Тя интерпретира разултатите от изследванията и консултира пациентите за риска от евентуална предразположеност на плода към генетични заболявания.
При всяка бременност съществува 3-5% риск за раждане на дете с аномалия. Около 2,5% от тях са малформации – дефекти в развитието на органите. От тях 1,4% се дължат на над 7000 наследствени моногенни болести (заболявания, които се дължат на дефект в единичен ген) и 0,6% са хромозoмни болести (нарушен брой или нарушена структура на хромозомите).
„На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болест на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че рискът за раждане на дете с хромозомна болест нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 г. вероятността бебето да е с болест на Даун е 1:350, а на 36 г. – 1:250. Затова оценката на риска с биохимичен скрининг, е от изключително значение. Обикновено той се комбинира с изследването „фетална морфология“ през II-ри триместър от бременността. Целта на биохимичния скрининг е да се прецени има ли необходимост от допълнителна инвазвина диагностична процедура (хорионбиопсия или амниоцентеза). Само те дават възмножност за 100% диагноза“, обяснява д-р Румен Димитров – акушер-гинеколог, управител на МЦ „Фемина“ и секретар Българската асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията.
Медико-генетичното консултиране помага на акушер-гинеколога за изграждането на цялостна концепция по отношение на развитието, предаването или предразположението в дадено семейство към наследствена генетична болест. Специалистите алармират, че генетичната консултация е необходима при следните обстоятелства: наличие на генетично заболяване в семейството на майката или на партньора; майката или партньорът имат генетично заболяване, което може да бъде предадено на детето; майката или партньорът й имат дете с интелектуален дефицит, задръжка в развитието или друг здравословен проблем с вероятно генетична причина; резултатите от биохимичен скрининг или ултразвуково изследване показват риск за разждане на бебе с генетично заболяване; майката и партньорът й са роднини и искат да имат бебе; наличие на близки родственици на двойката, боледували от някои видове рак (фамилен рак, рак на гърдата, рак на дебелото черво и т.н.).
При всяка бременност е възможно бебето да бъде изследвано за хромозомна болест. Когато такова изследване е необходимо, се изследват клетки, получени чрез хорионбиопсия (вземане на клетки от хориона) или чрез амниоцентеза (вземане на околоплодна течност). И при двете изследвания клетките се взимат с тънка игла през корема под ехографски контрол и се изследват чрез ДНК анализ или цитогенетичен анализ.
Безплатните консултации с генетика на МЦ Фемина се провеждат всяка събота с предварително записан час. От услугата могат да се възползват всички пациенти, които са преминали през биохмичен скрининг или ултразвуково изследване в клиниката.
