Колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкова по-малко са разходите за неговото лечение, а пациентът има по-високо качество на живот. Това бе едно от основните послания в пресконференция, посветена на Световния ден на хората с редки заболявания, който се отбелязва на 28 февруари. Тя се състоя в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, където вече предлагат диагностика на тези състояния само с няколко капки кръв и 100 % точност. Лабораторните резултати се обработват в Германия. Тестовете за болестите на Гоше, Помпе и Фабри са безплатни за пациента. Останалите пакети, които се предлагат са на стойност между 200 и 6000 евро.
Само пет капки кръв ще могат да послужат за около 6000 генетични теста, които могат да покажат първопричината за различни заболявания. Това обясни преди време проф. Петер Бауер от Германия, който посети болница „Св. Иван Рилски“. Той е вицепрезидент на германското неврогенетично дружество, а също и главен научен директор и член на Изпълнителния съвет в CENTOGENE. Всеки човек има известен брой генетични дефекти. Това обаче не означача автоматично, че човек ще развие болестта, коментира проф. Бауер.
В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център. „Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има комуникация с останалите центрове, за да се стигне до крайна ясна диагноза за самите пациенти.
При някои болести съществува генетично лечение
Чрез приемане на определен медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с абсолютна точност“, категорична е доц. д-р Анета Иванова, която ръководи Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб“. По думите ѝ„с новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6 000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия.
„Бъдещето на медицината е в превенцията или така наречената персонална медицина, при която, в зависимост от изследването, се разработва и съответното персонално лечение“, коментира координаторът на „Медицински дейности и генетични изследвания“ към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ д-р Николай Клинкачев.
„Практиката у нас показва, че изследването на редките генетични заболявания и определяне на подходящо лечение отнема много време – между 8 и 10 години. Правилната терапия е от значение особено когато става въпрос за малките пациенти. Над 80% от редките заболявания са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен анализ на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите поколения и би могъл да подобри терапевтичното поведение в посока на персонализирана медицина – индивидуална терапия и лечение“, каза роководителят „Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория“ д-р Ирена Иванова, дм.
Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов благодари от името на пациентите за новите възможности за диагностициране и лечение, които болницата предлага. „Информацията е най-големият проблем и експертните центрове в лечебните заведения са много важни за нас, защото така до нас стигат новостите в медицината“, каза той и добави: „По света все повече навлиза таргентната терапия при редките заболявания и е много важно да бъдат поставени точните диагнози на съответните мутации. Експертните центрове дават възможност на европейско ниво да получим възможност за по-добра грижа, да се почувстваме по-добри и по-здрави“.
