Откриха ново автоимунно заболяване, което засяга кожата и ставите

PRINT
дете висока температура болно гърло

Учени от Националния департамент по здравеопазване (NIH) заедно с колеги от Великобритания и Турция откриха ново автоимунно заболяване – отулипения. Възпалителното заболяване преди беше неизвестно. То се среща изключително рядко, но често завършва със смърт.

Най-неприятното е, че засяга предимно малки деца. Другото постижение на учените е, че те посочват някои противовъзпалителни терапии, които могат да се приложат при отулипения. Така се облекчават някои симптоми – треска, кожен обрив, диария, болки в ставите и като цяло неспособност за цялостно развитие на детето.

Причина за автоимунното заболяване е дефектен ген

лаборатория изследванияРазвитието и проявата на новото заболяване е свързано с работата на гена OTULIN (разположен на петата хромозома), който участва в регулирането на имунитета. Откритието е направено при наблюдението на 4 деца от Пакистан и Турция, които страдали от тежко възпаление.

Заболяването причинява силна и необяснима загуба на кожата и ставите. Анализът с помощта на ДНК секвенция на пациентите показал, че всички четири деца имали мутации в двете копия на гена OTULIN. Това намалява неговата активност. Когато функционира правилно, OTULIN регулира развитието на нови кръвоносни съдове и мобилизира клетки и протеини, които се борят с инфекциите. При отулипения имунната система започва да атакува собствените тъкани.

Учените проследяват как възниква възпалението

Даниел Кестнер„Резултатите, които получихме, са невероятни. Животът на тези деца и техните семейства ще се промени, – каза Даниел Кестнер (на снимката), съавтор и научен директор на Националния институт аз изследване на човешкия геном (NHGRI). – Ние постигнахме важна цел да помогнем на тези млади пациенти, като се постигне напредък в разбирането на биологичните пътища на протеините, важни за регулирането на имунната система.“

Клетките използват биологични пътеки за изпращане и получаване на химични сигнали при травма, инфекция или стрес. При подробно проучване проблеми са открити в пътищата на малък протеин убиквитин. Той е от решаващо значение за регулирането на много други протеини в организма, включително и на имунни молекули. При болните деца не било възможно да се отдели убиквитин от протеините на различни молекули. Това водело до повишено производство на други химически вещества в организма, което предизвика възпаление (образуването на възпалителни цитокини).

Лекарства за артрит и псориазис помагат

Допълнителни изследвания показали, че деца с отулипения реагират добре на лекарства, които се използват и при други автоимунни възпаления като ревматоиден артрит или псориазис. Става дума преди всичко за антагонисти на тумор некроза фактор (TNF) – един от ключовите цитокини. Симптомите на възпалението при децата намалели. Учените от СЩА публикували резултатите от своя труд на 22 август 2016 г. в изданието на Proceedings of the National Academy of Sciences.

[Общо: 2    Средно: 4/5]
Откриха ново автоимунно заболяване, което засяга кожата и ставите беше последно модифицирана от: януари 30th, 2019 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *