Учени от Националния департамент по здравеопазване (NIH) заедно с колеги от Великобритания и Турция откриха ново автоимунно заболяване – отулипения. Възпалителното заболяване преди беше неизвестно. То се среща изключително рядко, но често завършва със смърт.
Най-неприятното е, че засяга предимно малки деца. Другото постижение на учените е, че те посочват някои противовъзпалителни терапии, които могат да се приложат при отулипения. Така се облекчават някои симптоми – треска, кожен обрив, диария, болки в ставите и като цяло неспособност за цялостно развитие на детето.
Причина за автоимунното заболяване е дефектен ген
Развитието и проявата на новото заболяване е свързано с работата на гена OTULIN (разположен на петата хромозома), който участва в регулирането на имунитета. Откритието е направено при наблюдението на 4 деца от Пакистан и Турция, които страдали от тежко възпаление.
Заболяването причинява силна и необяснима загуба на кожата и ставите. Анализът с помощта на ДНК секвенция на пациентите показал, че всички четири деца имали мутации в двете копия на гена OTULIN. Това намалява неговата активност. Когато функционира правилно, OTULIN регулира развитието на нови кръвоносни съдове и мобилизира клетки и протеини, които се борят с инфекциите. При отулипения имунната система започва да атакува собствените тъкани.
Учените проследяват как възниква възпалението
„Резултатите, които получихме, са невероятни. Животът на тези деца и техните семейства ще се промени, – каза Даниел Кестнер (на снимката), съавтор и научен директор на Националния институт аз изследване на човешкия геном (NHGRI). – Ние постигнахме важна цел да помогнем на тези млади пациенти, като се постигне напредък в разбирането на биологичните пътища на протеините, важни за регулирането на имунната система.“
Клетките използват биологични пътеки за изпращане и получаване на химични сигнали при травма, инфекция или стрес. При подробно проучване проблеми са открити в пътищата на малък протеин убиквитин. Той е от решаващо значение за регулирането на много други протеини в организма, включително и на имунни молекули. При болните деца не било възможно да се отдели убиквитин от протеините на различни молекули. Това водело до повишено производство на други химически вещества в организма, което предизвика възпаление (образуването на възпалителни цитокини).
Лекарства за артрит и псориазис помагат
Допълнителни изследвания показали, че деца с отулипения реагират добре на лекарства, които се използват и при други автоимунни възпаления като ревматоиден артрит или псориазис. Става дума преди всичко за антагонисти на тумор некроза фактор (TNF) – един от ключовите цитокини. Симптомите на възпалението при децата намалели. Учените от СЩА публикували резултатите от своя труд на 22 август 2016 г. в изданието на Proceedings of the National Academy of Sciences.