Провалени търгове обричат живота на деца с генетични заболявания

PRINT

Заради чиновническо безхаберие и некомпететност на всеки две седмици оставяме по едно дете да развие тежко генетично заболяване, което може да доведе и до смърт, а се лекувано. Това съобщи проф. Иво Кременски, национален консултант по генетика, на семинар за журналисти в Албена, организиран от фондация „МОСТ“. През втората половина на 2011 г. не е имало консумативи за изследванията за надбъбречна хиперплазия.

Това е едно от трите заболявания, включени в националната програма за профилактика на редки генетични заболявания. Лекува се, но ако бъде хванато в първите 2-3 седмици след раждането, обясни проф. Кременски.

Поради забавяне на обществени поръчки обаче 6 месеца консумативи липсвали. 40 000 деца не са били изследвани за навреме за надбъбречна хиперплазия. Честотата е едно на 6000 бебета, което означава, че 6-7 деца са изпуснати, каза проф. Кременски. През 2012 г. консумативът е доставен, но сега вече е късно за лечение, а някои от болните деца вече не са сред живите, добави той.

Има проблем и с второ генетично заболяване от програмата – вроден хипотиреоидизъм. До седмици свършват консумативите за него, а едва сега се обявява обществена поръчка за нови. Тя може да отнеме 5 месеца, като през поне 4 месеца от тях от тях новородените няма да бъдат изследвани. Няма проблем с парите, а с организацията, убеден е експертът. Нелекувани, болните развиват необратима тежка умствена изостаналост, а може и да починат, каза проф. Кременски. Само за третото генетично заболяване – фенилкетонурия, тестовете не са прекъсвали.

В момента малкото експерти по генетика у нас вече искат програма по геномика. Разликата е, че геномиката дава всички резултати от отделните генетични тестове само с едно изследване и на същата цена, каза проф. Кременски. Трябвало обаче политици и общество ясно да заявят, че искат такава програма. У всеки човек има по 30-40 дефекта, но не всички искат да знаят за тях. Въпрос на шанс е да се срещнеш с партньор със същите генетични мутации, а има и влияние на околната среда, обобщи експертът. В Европа има 6 суперапарата за генни анализи, а в малка България са два от тях. Проблемът е, че нямаме обучени кадри. Малкото специалисти бързо намирали реализация в чужбина, у нас не виждали перспектива.

От 2 г. провеждаме супермодерно, индивидуализирано лечение за рак на дебелото черво и рак на белия дроб, още проф. Кременски. Лекарството струва 15-17 хил. лв., но се дава само на хора, които имат определена мутация на определен ген. Това са около 50% от пациентите с рак на дебелото черво, а 10% от тези с рак на белия дроб. Целта е да се пестят средства, а и усложнения, като лекарството се дава само на тези, които ще имат полза.

Click to rate this post!
[Total: 0 Average: 0]
Провалени търгове обричат живота на деца с генетични заболявания беше последно модифицирана от: ноември 11th, 2015 Iliana Angelova
loading...