Реклама
Начало Заболявания и лечение Залитате и падате? Може да е наследствено

Залитате и падате? Може да е наследствено

0
Реклама

Две групи заболявания – спастична парапареза и атаксия, които често имат припокриващи се клинични прояви, обикновено водят до сериозни увреждания и тежка инвалидизация. Те се дължат на увредени гени и се предават по наследство. В момента в клиниката по нервни болести в Александровска болница е приет пациент на 30 г. от гара Росен със спастична парапареза.

„Първите симптоми получих на 19 г. в казармата“, спомня си мъжът. Докато марширувал в строя, усетил, че краката му не го слушат. Болестта започва с повишен мускулен тонус – мускулите стават прекалено стегнати и постепенно краката се парализират. Мъжът от гара Росен не може да свие краката си в коляното дори със сила заради спазъма. Походката е невъзможна. При атаксията пък болните започват да залитат, губят равновесие и падат, пояснява проф. Ивайло Търнев, шеф на клиниката (на снимката). Накрая изпадат в напълно безпомощно състояние и не могат самостоятелно да се придвижат и на два метра. Променят се говорът им, почеркът и фината координация на движенията на крайниците. Обикновено невроизобразяващите изследвания откриват атрофия на малкия мозък. Симптомите започват понякога в детска възраст, но друг път и в зряла.

Болно дете може да се роди и от видимо здрави родители

Най-неприятната изненада е при един от типовете унаследяване (и при двете заболявания), когато от видимо здрави родители се роди болно дете. Това е възможно, когато и майката, и бащата имат по една доза от сбъркания ген, казва проф. Люба Калайджиева. Тя ръководи лаборатория по генетика в Западно-австралийския университет на Пърт и работи с проф. Търнев от 20 г. При някои от децата се комбинират здрави гени или отново здрав и болен – тогава при тях заболяването не се проявява. Някои от синовете или дъщерите в такова семейство обаче може да получат само болни гени от двамата родители и тогава се разболяват. Не е необходимо влияние на околната среда, за да се стигне до болестта. Има ли дефектен ген, тя задължително се развива. Рисковете за потомството са високи, от 25% до 50% вероятност за болно дете, като прогнозата и лекарското поведение се определят след поставянето на точна генетична диагноза.

Реклама

Всъщност става дума за около 120 генетично различни форми на тези две неврологични заболявания – толкова са известните до момента дефектни гени, които задължително отключват болестите на определен етап от живота. При част от случаите генетичният дефект остава неизвестен – има и други отговорни гени, които предстои да бъдат открити. „Заболяванията не са концентрирани в определени географски райони или етнически групи, но има преобладаващи за даден район или група генетични причини, чието познаване улеснява много диагностиката. За България такава информация липсва“ поясни проф. Търнев. Само в неговата клиника са регистрирани близо 700 пациенти. В страната обаче се знае за хиляди, а има и много неоткрити.

Преди няколко месеца двамата учени представили проект, свързан с двете неврологични заболявания. Проектът си е поставял за цел да въведе съвременни генетични технологии и изследва известните до момента гени при клинично диагностицираните болни. По този начин щял да уточни генетичната диагноза на болните и да разкрие най-честите причини за спастична парапареза и атаксия у нас. „На първо време биха спечелили онези болни, които щяха да бъдат обхванати в проучването. Хора с такива увреждания обаче продължават да се раждат. Когато технологията вече е разработена и се знаят най-честите генетични причини за България, пътят за рутинната диагностика ще е отворен“, коментира проф. Калайджиева.

Двамата учени искали също така да продължат изследванията в малката остатъчна група, при която не се открива дефект в нито един от известните досега дефектни гени. „Искаме да разширим наблюденията си и да открием големи засегнати семейства, имаме необходимия опит и умения и гарантирано щяхме да постигнем и тази амбициозна цел“, казват те.

Излекуването на тези заболявания в момента е невъзможно

Разработката е солидно подготвена, базира се на натрупани в годините данни за много болни, изследователите са хора с международно признат принос към изясняване на генетичните основи на неврологичните заболявания. „Много е важно да продължат научните проучвания в тази област“, изтъкват двамата учени, които са автори на голям брой публикации в реномирани международни списания по темата. Работят заедно от 20 г., имат над 5 съвместни открития на гени, отговорни за наследствени заболявания. Миналата година например те описали нов ген, виновен за вид вродена атаксия с изоставане в умственото развитие, а статията е публикувана в Американския журнал по генетика на човека. Проектът би могъл да стане основа за нови открития, убедени са и проф. Търнев, и проф. Калайджиева.

При тези заболявания в момента излекуването е невъзможно. Но колкото повече се научава за произхода им, толкова по-вероятно става да се постигне някаква успешна терапия в бъдеще. „Медицината върви с малки стъпки, които в даден момент водят до пробив.“ казва проф. Търнев. „Всеки, който смята че е ненужно или невъзможно такива научни проекти да се осъществят у нас, бърка сериозно.“, допълва проф. Калайджиева. „Ние целяхме да свършим изследователската работа, която да стане основата на добри медицински грижи за тези болни в бъдеще. Ако ние не я свършим, никой по света няма да се загрижи да ни я върши. Това е наука с практическа насоченост и полза за България.“

Свързани теми: Вируси могат да отключат множествена склероза

Лекият световъртеж може да е със сериозни последици – тумор или инсулт

Над 7% от българите имат деменция

СНИМКА: АРХИВ

Реклама

Exit mobile version