Ранен инсулт може да е симптом на болестта на Фабри

PRINT
болест на фабри

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, което се дължи на нарушена обмяна на сфинголипидите. При тези пациенти липсва един важен ензим (алфа-галактозидаза А) или той е в много ниска концентрация, което затруднява обменните процеси. Това води до увреждане на малките кръвоносни съдове.

Мутациите са в генетичния код на Х-хромозомата. Жените имат две, затова при тях клиничните изяви на болестта се наблюдават доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. Няма случаи, когато и двете Х-хромозоми да са засегнати, здравата до някаква степен компенсира болната.

Неясна умора, белтък в урината са ранни симптоми

Симптомите при мъжете се появяват още в първите 10 г. от живота. Децата се изморяват лесно и трудно понасят студ и жега. Обяснението е в засегнатите кръвоносните съдове.

  • Намалена физическа възможност на момчетата;
  • Болка в крайниците, най-често долните;
  • Коремни болки, които са без конкретна причина;
  • Свързани с леко повишение на температурата;
  • Тези симптоми са временни и спонтанно изчезват.

Често майката не отдава голямо значение на тези симптоми, затова лекарят трябва целенасочено да пита за тях. В края на втората декада от живота младите мъже развиват хипертония. Типични са и ранните инсулти на 30-40 г.

Видове изследвания

При съмнение първото изследване е за белтък в урината. Една отрицателна проба не е достатъчна, правят се няколко, защото белтъкът се появява на периоди. След 30 г. се установява и нарушена бъбречна функция, която е водеща в клиничната картина. При жените симптомите се появяват с 10-15 г. закъснение.

Характерна проява се наблюдава в ретината – опитен очен лекар може да види в нея „спици на колела“ – специфично оцветяване при гледане на поляризирана светлина. Това са натрупани междинни продукти на обмяната вследствие на генетичния дефект (на снимката).

Наблюдават се и специфични обриви в седалищната и коремната област около пъпа и към ингвиналните гънки, които не дразнят. Те са толкова характерни, че ако лекарят ги е виждал, може да постави диагнозата на друг човек само по този признак.

Как се поставя диагнозата болест на Фабри

Диагнозата се поставя въз основа на клинична картина и изследванията. Проверяват се нивата на ензима, като при жените той се открива, но в ниски стойности. Основната диагностика е на базата на генетично изследване и доказване на мутациите, които имат различни варианти. Предаването на заболяването по наследство в Х-хромозомата дава възможност за проследяването на членовете на фамилията и ранно откриване на засегнатите.

Някои от пациентите с болестта на Фабри не са убедени, че трябва да се лекуват. Не разбират, че са болни. Организмът им се адаптира към промените и те не си дават сметка за реалните рискове. В Клиниката по нефрология и трансплантация е създаден референтен Център за болестта на Фабри, където се проследяват пациентите от цялата страна – 45 от общо предполагаеми около 70 болни. Терапията се назначава и проследява от различни специалисти –  кардиолози, невролози, гастроентеролози, дерматолози, офталмолози, белодробни специалисти.

Основните форми на болестта на Фабри са три:

  • Класическа;
  • Бъбречна;
  • Сърдечна.

Бъбречната форма протича само с проява на хипертония още на 11-20 г. Хипертонията се развива бавно, организмът се адаптира и няма оплаквания. Ако на 14-16 г. се измери кръвното  и то е 150/100, това насочва към много малък кръг заболявания, основно бъбречни. Най-вероятно ще се установи белтък в урината и повишен креатинин. Протичането е тихо, без симптоматика. Пациентът усеща симптоми едва когато кръвното стане много високо или възникне нужда от спешна диализа. Характерно е, че когато тези болни започнат диализа, но не се лекуват за болестта на Фабри, трудно преживяват повече от 5 г. Умират основно от инсулти. Това е най-неприятната форма, защото тя изненадва и на финала медиците са безпомощни.

Сърдечната форма е най-благоприятната. Симптомите се появяват след 50 г. Установява се повишено кръвно, но не с много високи стойности. То допринася за левокамерна хипертрофия. На тази възраст обикновено високото кръвно се хваща навреме и се назначава терапия. Дори да не стане ясно, че заболяването е Фабри, терапията за хипертония забавя левокамерното увреждане. Тези пациенти имат нормална преживяемост.

Биологични препарати доставят липсващия ензим

Съвременната терапия е с биопродукти, които заместват ензима. Те се вливат веднъж на 14 дни. В България е създадена организация, при която пациентите получават терапията от личния си лекар у дома. Това улесняваме хората, които работят. Има и друг ефект – пациентите виждат, че грижата за тях е много голяма и стават изключително дисциплинирани.

Ако лечението почне в ранна фаза се прави превенция – доставя се липсващия ензим на организма и той функционира нормално, болестта не се развива. Дори вече да има симптоми, те могат да претърпят обратно развитие в някаква степен. В България терапията се прилага от 9 г. При тези, които е започнало по-късно, явно не може да се получи чак толкова добър ефект.

проф. Емил Паскалев

 

Проф. Емил Паскалев, ръководител на Центъра за болестта на Фабри, Клиника по нефрология и трансплантация, Александровска болница

[Общо: 4    Средно: 2.5/5]
Ранен инсулт може да е симптом на болестта на Фабри беше последно модифицирана от: февруари 2nd, 2019 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *