Симптоми като болезнено парене в ръцете и краката, сивкаво-червеникави петънца по кожата (ангиокератоми ) и дори шум в ушите може да са признак на Болестта на Фабри – рядко генетично обусловено заболяване. Това разказа проф. Емил Паскалев (на снимката), който ръководи Клиника по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“. В лечебното заведение се намира единственият у нас Експертен център за болест на Фабри.
Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“. Генът GLA отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. При хората с това заболяване се установява дефицит или липса на ензима. Така клетките се натрупва излишък от специфичен метаболит, наречен GL-3. Постепенно той води до увреждане на тъканите и основни органи – сърце, бъбреци и мозък.
Боледуват както мъже, така и жени. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери. Ако майката е болна, вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. У нас са открити вече 50 души със заболяването, като всички те се проследяват от специалистите в референтния център. Лечението им се осъществява по местоживеене от личните лекари, които са специално обучени за целта.
Първите симптоми се появяват още в юношеска възраст
Някои от първите симптоми са болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Други възможни прояви са:
- намалено изпотяване, при някои то дори липсва;
- кожни петънца – ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото);
- стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек);
- поява на характерни ивици по роговицата на очите;
- проблеми със слуха (шум в ушите, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо).
Генетични тестове вече дават 100% точност на диагнозата при редки болести
Важно е диагнозата да се постави максимално рано, защото болестта на Фабри се лекува и тогава пациентите живеят нормално, подчертава проф. Паскалев. Лечението представлява ензизозаместваща терапия, която се влива венозно. Може да започне още в детска възраст и при около две трети от пациентите предотвратява инциденти в по-зряла възраст.
Усложненията настъпват в три основни направления:
- сърдечно-съдови (инсулт, инфаркт);
- бъбречно увреждане;
- засягане на централната нервна система.
Според научни данни рядкото заболяване намалява нормалната продължителност на живота при мъжете с 20 г., а при жените – с 15 г. Диагнозата се поставя чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация.
„Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект, – каза проф. Паскалев. – Клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от лечението. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания субстрат GL-3 в мезангиалните и гломерулни ендотелни клетки. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.“
Автор Ина Димитрова