Парене в ръцете и краката може да е симптом на рядко заболяване

PRINT
проф. Емил Паскалев

Симптоми като болезнено парене в ръцете и краката, сивкаво-червеникави петънца по кожата (ангиокератоми ) и дори шум в ушите може да са признак на Болестта на Фабри – рядко генетично обусловено заболяване. Това разказа проф. Емил Паскалев (на снимката), който ръководи Клиника по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“. В лечебното заведение се намира единственият у нас Експертен център за болест на Фабри.

Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в  GLA гена и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“. Генът GLA  отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А. При хората с това заболяване се установява дефицит или липса на ензима. Така клетките се натрупва излишък от специфичен метаболит, наречен GL-3. Постепенно той води до увреждане на тъканите и основни органи – сърце, бъбреци и мозък.

Ранен инсулт може да е симптом на болестта на Фабри

Боледуват както мъже, така и жени. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери. Ако майката е болна, вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето. У нас са открити вече 50 души със заболяването, като всички те се проследяват от специалистите в референтния център. Лечението им се осъществява по местоживеене от личните лекари, които са специално обучени за целта.

Първите симптоми се появяват още в юношеска възраст

Някои от първите симптоми са болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Други възможни прояви са:

  • намалено изпотяване, при някои то дори липсва;
  • кожни петънца – ангиокератоми (малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото);
  • стомашно-чревни нарушения (необяснима коремна болка, диария или запек);
  • поява на характерни ивици по роговицата на очите;
  • проблеми със слуха (шум в ушите, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо).

Генетични тестове вече дават 100% точност на диагнозата при редки болести

Важно е диагнозата да се постави максимално рано, защото болестта на Фабри се лекува и тогава пациентите живеят нормално, подчертава проф. Паскалев. Лечението представлява ензизозаместваща терапия, която се влива венозно. Може да започне още в детска възраст и при около две трети от пациентите предотвратява инциденти в по-зряла възраст.

Усложненията настъпват в три основни направления:

  • сърдечно-съдови (инсулт, инфаркт);
  • бъбречно увреждане;
  • засягане на централната нервна система.

Според научни данни рядкото заболяване намалява нормалната продължителност на живота при мъжете с 20 г., а при жените – с 15 г. Диагнозата се поставя чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A и чрез генетичен тест за доказване на мутация.

„Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект, – каза проф. Паскалев. – Клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от лечението. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания субстрат GL-3 в мезангиалните и гломерулни ендотелни клетки. Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратимо органно увреждане.“

Автор Ина Димитрова

[Общо: 2    Средно: 3/5]
Парене в ръцете и краката може да е симптом на рядко заболяване беше последно модифицирана от: април 14th, 2022 Iliana Angelova

Още

Share on Facebook0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *