Генетичен тест само с 5 капки кръв казва от какво сме болни

Само пет капки кръв ще могат да послужат за около 6000 генетични теста, които могат да покажат първопричината за различни заболявания. Новата услуга ще се предлага в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ от месец юли 2017 г. Това стана ясно при сключването на договор между лечебното заведение и компанията CENTOGENE.

Директорът на болницата д-р Дечо Дечев поясни, че в момента изследването не се поема от здравната каса, но той ще се бори това да стане. Иначе различните пакети генетични тестове струват в момента между 200 и 6000 евро. Те ще се правят в германска лаборатория. Учените там ще помагат на българските лекари да изберат правилния тест за своите пациенти. Точната диагноза е ключова при много заболявания. Така може да се спестят пари както на пациента, така и на обществените фондове, като се избегнат ненужни терапии и процедури. Ако човекът страда от сърце, ще се изследват само гени, свързани с такива заболявания. Засега у нас тестовете ще се използват най-вече, когато стандартното лечение не дава ефект. От услугата ще могат да се възползват както пациенти на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, така и всеки, който пожелае.

Всеки човек има известен брой генетични дефекти. Това обаче не означача автоматично, че човек ще развие болестта, коментира проф. Петер Бауер, вицепрезидент на германското неврогенетично дружество, а също и главен научен директор и член на Изпълнителния съвет в CENTOGENE.

Дефектен ген не значи автоматично болест

„Гените имат известно влияние върху възникването на болестите, вероятно до към 50%. Останалите е влияние на околната среда. Развитието на науката днес е такова, че по-лесно можем да посочим „виновните“ гени при редките болести, отколкото при масовите като хипертория или диабет“, коментира проф. Бауер.

Причината е, че редките заболявания обикновено са моногенетични. При тях се анализира определен ген или група гени, за които се знае, че са свързани със заболяването – например муковисцидоза.

Не така обаче стоят нещата при по-често срещаните заболявания, където се намесват много и различни гени и фактори. От генетична гледна точка вероятно диабетът са 20-30 различни заболявания, които имат общ симптом – висока кръвна захар.

При хипертонията се знае, че гените определено играят важна роля. Има цели семейства с високо кръвно. Но е изключително трудно да кажем кой ще развие болестта, защото не познаваме много добре всички генетични фактори, свързани с високото кръвно, пояснява немският професор.

Около 5000 са моногенетичните заболявания. 50-100 са болестите, в чието възникване участват повече гени. Втората група е по-малка, но в нея са масови заболявания като диабет, високо кръвно и други.

Учените познават и разбират по-добре моногенните заболявания. Затова е много важно да познаваме и изучаваме генните мутации на редките заболявания. Те ще ни помогнат да разгадаем и другите, масовите, които са по-сложни, казва проф. Бауер.

При комплексните от генетична гледна точка заболявания се прилагат едни и същи терапии при всички хора. Това обяснява защо понякога те не действат. „При диабет например вземате инсулин. И до днес обаче не знаем как е перфектният начин да преценим точната доза. Разполагаме с няколко ключа, но ключалките са хиляди. Понякога ключът пасва, друг път път само донякъде или пък изобщо не става. Пациентът казва: Пия си лекарствата, но те не действат“, описва някои от трудностите специалистът.

При редките болести много по-лесно може да се каже предварително как ще действат лекарствата. Те може да имат и допълнителни или странични ефекти, но основният ефект е предсказуем.

Не се препоръчват генетични тестове за профилактика

Провеждането на генетични тестове при здрави хора не се препоръчва с цел търсене на дефектни гени. Дефектен ген не означава автоматично заболяване. Ако обаче знаете, че го имате, това би отключило излишни страхове у хората. Може дори да ги накара да се чувстват болни, без наистина да са.

„Как да кажем на човека, че има риск да се разболее от рак на дебелото черво? Това ще преобърне живота му. Ще трябва да ходи много често на лекар, да се страхува през цялото време. В крайна сметка може изобщо да не се разболее. Не бих препоръчал да се използват генетични тестове за профилактика. Те са уместни, когато човекът вече има проблем и трябва да се търси първопричината. Целта е да се препоръча максимално точна терапия за конкретния случай“, разказва проф. Бауер.

След 20 г. всеки ще носи генетичните си данни на мобилно устройство

След 20 г. генетичните изследвания ще се правят задължително. Те ще са и много по-евтини. Всеки ще си носи със себе си тези данни и когато отиде на лекар с някакво оплакване, ще ги показва. Така докторът ще може да прецени защо пациентът има един или друг здравен проблем.

„Тази информация, която вероятно ще носим в някакво мобилно устройство, ще е като голяма рентгенова снимка на целия организъм. Когато сме болни, ще служи за изясняване на картината“, прогнозира ученият.

Най-голямото предизвикателство пред генетиката си остават комплексните заболявания като хипертония, диабет, ревматизъм.

„И сега имаме огромна база данни, а тя трябва да е стотици, дори хиляди пъти по-голяма. Но това ще се случи. Тогава лекарите ще могат да погледнат като с лупа в първоизточника на болестта и да разберат защо се случват нещата по този начин. Дали ще могат да го излекуват, е друг въпрос. Но първата стъпка е да разберем по-добре причините за болестите“, обобщава проф. Бауер.

Ина Димитрова