Амниоцентезата изяснява вродени заболявания на плода

PRINT
бебе малко дете новородено

Амниоцентезата представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вродено заболяване на плода. Най-често тя се прави, за да се диагностицират синдром на Даун или някои други чести хромозомни аномалии. Възможна е обаче диагноза и на много други вродени заболявания на плода, за които определени семейства са високорискови.

Препоръчително е амниоцентезата да се извършва между 16-ата и 20- ата седмица на бременността. Преди този срок рисковете във връзка с манипулацията са по-големи. Следва да уточним обаче, че нищо в медицината не е задължително за пациента. Лекарят предлага определени изследвания, а бременната и партньорът й имат възможност да ги обсъдят и да зададат допълнителни въпроси. Едва след като жената даде своето писмено информирано съгласие, се пристъпва към самата манипулация.

Най-честите съвременни индикации за инвазивни пренатални изследвания, в това число амниоцентеза, са следните:

✓ Отклонения в резултатите от „класическите“ скринингови тестове за синдром на Даун и още няколко други чести хромозомни болести. Тези тестове се извършват между 11- ата и 14-ата и/или между 15-ата и 20-ата седмица на бременността. Напоследък се предлага и тест за скрининг за посочените хромозомни болести, при който се изследва свободна фетална ДНК в майчината кръв. Той не е диагностичен и при отклонения в резултата е абсолютно необходимо да се направи амниоцентеза или друго инвазивно изследване.

✓       Установени при ултразвуково изследване аномалии на плода.

✓       Изоставане в растежа на плода, известно като интраутеринна рeтардация.

✓       Възраст на бременната над 35 години – ако не е правен никакъв скрининг и жената е извън срока, в който това е възможно (над 20-ата седмица).

✓       Възраст на съпруга над 50 г.

✓       Случаи, при които единият от родителите е носител на хромозомен дефект. Това става известно най-често при изследвания, провеждани заради повтарящи се репродуктивни неблагополучия;

✓       При повтарящи се спонтанни аборти, интраутеринна смърт на пло-да или смърт на новороденото след раждането.

✓       При предишно дете с аномалии, изоставане в нервно-психическото развитие или други сериозни здравословни проблеми, чието естество е предварително изяснено и за които се знае, че има методи за пренатална диагностика.

✓       При наличие на вродено заболяване в семейството като муковисцидоза, мускулна дистрофия тип Дюшенспинална мускулна атрофия, хемофилия.

✓       Майчино безпокойство.

Много важно е да се разбере, че т.нар генетични изследвания и пренатална диагностика се правят за конкретни заболявания, за които при дадената бременност има висок риск.

Доц. Виолета Димитрова, началник на Клиниката по фетална морфология на болница „Майчин дом“, София

[Общо: 2    Средно: 4.5/5]

Още

Share on Facebook0Share on Google+0Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Email this to someonePrint this page
loading...

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *